Яна – второй ребёнок от запланированной беременности. Мама с огромным удовольствием делится воспоминаниями, как малышка родилась, вот она её приложила к груди, её первая улыбка. Всё приносило семье огромное счастье. Но в 5-6 месяцев на теле Яночки появилось пятно «кофе с молоком». Сначала подумали, что это родимое пятно. Но пятен становилось всё больше. Дерматолог поставил под вопросом диагноз Нейрофиброматоз 1 типа и направил к генетику.
«Я стала читать и изучать информацию по нашему диагнозу. Наткнулась на официальную группу по данному заболеванию, задала вопросы и показала фото пятен. Мне там дали много информации, куда обращаться. Так я попала в МГНЦ к генетику, где провели анализ, который подтвердил данное заболевание. Дальше я попадаю к профессору Желудковой О.Г., которая подтверждает диагноз и предупреждает о всех вытекающих данного диагноза. Мы начали наблюдаться, отслеживать динамику, делать МРТ головного и спинного мозга каждые полгода», — рассказывает мама Яны.
Где-то через год контрольные обследования выявили опухоль зрительного нерва, как проявление Нейрофиброматоза 1 типа. Опухоль начала стремительно расти. Яну госпитализировали подключили химиотерапию. «Ад длиною в 2 года!» — говорит мама об этом времени. К счастью, диагноз выявили рано, успели подключить правильное лечение. Яночка стойко перенесла все ужасы химиотерапии, опухоль уменьшилась в 2 раза и прекратила свой рост.
Сейчас Яна на динамическом наблюдении уже почти 2 года. Яна пошла в садик, стала посещать занятия по пению. Смелая, жизнерадостная, талантливая Яна верит, что всё осталось в прошлом. Чтобы это так и было, постоянно нужно проверяться. Ей понадобилась платная консультация ведущего нейроонколога. По программе «Спасите мою жизнь!» мы помогли семье оплатить эту консультацию. Спасибо всем за помощь!